Prever surdez infantil ou perda auditiva genética com um simples exame de sangue é uma realidade

Na Espanha, mais de 60% das perdas auditivas se manifestaram ao nascer,
infância ou nas primeiras décadas da vida adulta, tem uma causa
genética direta Isso é explicado no ‘Livro Branco sobre Perda Auditiva’ do Ministério da Saúde.

Por esse motivo, A avaliação genética, que analisa o DNA, é fundamental para prever e tratar a perda auditiva. É feito simplesmente a partir de uma pequena amostra de sangue, de acordo com o Dr. Ignacio del Castillo, do Serviço de Genética do Hospital Universitário Ramón y Cajal, em Madri, e a CIBER de Doenças Raras (CIBERER).

Causas de perda auditiva hereditária

Em 30% dos casos, manifesta-se por causas sindrômicas hereditárias, associadas a outros problemas médicos, mas em 70% das vezes a falta de audição parece isolada. Isso é explicado pelo Dr. Ignacio del Castillo, do Serviço de Genética do Hospital Universitário Ramón y Cajal, em Madri, e pela CIBER de Doenças Raras (CIBERER). Afirma que:

“Na perda auditiva não sindrômica, atualmente conhecemos mais de 100 genes relacionados. Porém, existem mais de 300 síndromes que associam a perda auditiva, também com diferentes genes envolvidos. E sabemos que um número significativo deles ainda precisa ser identificado. ”

Estima-se que o gene conhecido como Connexin 26 esteja atrás de 30% dos casos de perda auditiva recessiva. Outras causas freqüentes de graves perdas genéticas em nosso país são mutações no DNA otorrolino e mitocondrial.

Nesse cenário, os testes genéticos são cada vez mais úteis.

Vantagens dos testes genéticos

O teste genético que analisa o DNA isso é feito simplesmente a partir de uma pequena amostra de sangue, graças aos grandes avanços das últimas três décadas. Como comenta o pesquisador e médico de Ramón y Cajal, “Grandes progressos foram feitos nas técnicas de diagnóstico genético para explorar mais genes em menos tempo”.

Além disso, adiciona dados muito encorajadores para crianças com problemas auditivos, explicando que está sendo feito um progresso notável para terapias específicas para cada tipo de perda auditiva, no que é chamado de precisão ou medicina personalizada.

“Nos próximos anos, ajudaremos no desenvolvimento de novas terapias individualizadas, por isso é muito importante realizar o teste genético para saber que tipo de perda auditiva você tem”.

Aquele exame de sangue:

• Permite explicar o motivo pelo qual uma pessoa tem uma perda auditiva.

• Receba aconselhamento genético e faça um prognóstico melhor.

• Personalize o tratamento e obtenha informações sobre a incidência na prole, porque, conforme explicado pelo Dr. Castillo:

“Em uma família em que todos os seus membros têm perda auditiva, pode haver explicações diferentes. Por exemplo, todos os afetados podem sofrer mutações no mesmo gene, mas alguns podem sofrer mutações em um gene diferente ou até mesmo alguns podem ter uma perda auditiva por causa ambiental. É importante levar em consideração as características clínicas de cada pessoa, porque isso nos dá pistas sobre se há uma causa única na família ou se existem várias. ”

Segundo o Dr. Rubén Polo, da Unidade de Otologia do Serviço de Otorrinolaringologia do Hospital Universitário Ramón y Cajal, a avaliação genética pode ser realizada em bebês. “De fato, na perda auditiva, o diagnóstico precoce é essencial”, mas também É útil em pessoas de todas as idades. Está disponível em Saúde Pública, como no Hospital Ramón y Cajal.

Ele também acrescenta que “O estudo genético é realizado quando há histórico familiar de perda auditiva ou quando a causa da perda auditiva é de origem desconhecida, pois pode corresponder a uma perda auditiva genética mesmo se não houver histórico familiar”.

Nos casos em que uma mutação genética é detectada, os membros da família também serão avaliados (incluindo recém-nascidos) e crianças, para detectar se são portadores da mutação, mesmo que ainda não tenha ocorrido uma perda auditiva.

Tratamentos para perda auditiva genética

Por enquanto, teremos que esperar por essas novas terapias, pois, como explica o Dr. Polo, por enquanto o tratamento de escolha para surdez profunda de origem genética com implantes cocleares, “Embora, no futuro próximo, terapias genéticas baseadas em modelos animais possam nos dar novas pistas”.

“O implante coclear é o tratamento de escolha em pacientes com surdez profunda e naqueles com surdez grave que não se beneficiam de aparelhos auditivos. Nos últimos anos, vimos um aumento em suas indicações, como implante coclear bilateral, pacientes com audição residual, para o tratamento de zumbido incapacitante, perda auditiva unilateral etc. ”.

Implantes cocleares para bebês com surdez profunda, o que são e como funcionam?

Segundo especialistas, a identificação e o tratamento precoce da perda auditiva de causa genética em crianças são decisivos para evitar alterações na aquisição da linguagem oral. Essa é a opinião do Dr. Julio Rodrigo, diretor geral da MED-EL Espanha:

“Os implantes cocleares não apenas melhoram o desempenho auditivo, mas também a autoestima, as relações sociais e a qualidade de vida de adultos com surdez profunda. Em pacientes pediátricos, eles permitem o desenvolvimento da linguagem oral e a integração ao sistema educacional. Em resumo, eles contribuem para normalizar a deficiência auditiva. ”