13 doenças raras em crianças manifestadas nos primeiros anos de vida

As doenças raras são aquelas sofridas por poucas pessoas, ou seja, um número muito limitado da população. De fato, uma doença específica é considerada rara quando sua prevalência é inferior a cinco pessoas por 10.000 habitantes. Existem aproximadamente sete mil doenças raras listado como tal.

Na Espanha, estima-se que três milhões de pessoas sofrem de alguma dessas doenças, e dois em cada três manifestos antes de atingir a idade de dois. De cada 100 crianças que morrem na Espanha no primeiro ano de vida, estima-se que 35 o façam por causa de uma doença rara.

Mais da metade é diagnosticada em crianças

Infelizmente, os pequenos também sofrem com esse tipo de doença, causando confusão e angústia nos pais. Sendo muitos deles desconhecidos, o diagnóstico é muito complexo e pode demorar por anos e, para alguns, não há tratamento.

Em 50% dos casos, doenças raras aparecem na idade pediátrica, dada a alta frequência de doenças de origem genética e de anomalias congênitas que se enquadram na denominação “doença rara”.

Ele 80% das doenças raras são genéticas, enquanto os 20% restantes devem sua origem a fatores ambientais, agentes infecciosos ou a causas desconhecidas.

No entanto, a prevalência é maior em adultos do que em crianças, devido à mortalidade excessiva de algumas doenças infantis graves. As doenças raras são responsáveis ​​por 35% das mortes antes do ano de vida, 10% entre 1 e 5 anos e 12% entre 5 e 15 anos.

“Em muitos casos, eles não têm tratamento específico e / ou eficaz, e geralmente são doenças que geram consequências graves e incapacitantes para os pacientes, com altos índices de morbimortalidade. Eles também tendem a ter uma origem genética e os mais frequentes são aqueles que afetam o sistema nervoso ”, explica o Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, Coordenador do Grupo de Estudos em Neurogenética e Doenças Raras da Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN).

13 doenças raras que afetam crianças

Listamos algumas das doenças raras mais comuns que as crianças podem apresentar e ter um componente genético:

1. Fibrose cística

A fibrose cística é o distúrbio genético mais comum em crianças brancas. É uma doença caracterizada por produção de suor com alto teor de sal e secreções mucosas com uma viscosidade anormal. Geralmente aparece durante a primeira infância ou, mais raramente, ao nascer.

Qualquer órgão interno pode ser afetado, embora as principais manifestações afetem o sistema respiratório (bronquite crônica), o pâncreas (insuficiência pancreática, diabetes adolescente e ocasionalmente pancreatite) e, mais raramente, o intestino (obstrução à estercorcite) ou o fígado (cirrose) , prejudicada pelo acúmulo de viscosidade do muco, que tende a grudar nessas áreas.

2. síndrome de Rett

A síndrome de Rett é a consequência de mutações no cromossomo X e, portanto, geralmente se manifesta em meninas, embora em casos atípicos possa ocorrer em homens. Não é tão evidente no nascimento, mas tende a se manifestar durante o segundo ano de vida.

É caracterizada por um atraso no desenvolvimento geral significativo que afeta o sistema nervoso cujos sintomas são um atraso na coordenação motora e na linguagem. Apraxia (incapacidade de desempenhar funções motoras) interfere em todos os movimentos do corpo, incluindo a fixação do olhar e da fala.

À medida que a síndrome progride, movimentos involuntários das mãos, característicos das pessoas com essa síndrome, são observados.

3. síndrome de Moebius

Esta doença também conhecida como Sequência de Moebius ocorre quando dois nervos cranianos não se desenvolvem completamente. Esses nervos são responsáveis ​​pelo movimento lateral e intermitente dos olhos e pelas expressões faciais, o que causa paralisia do rosto. Isso causa babos, dificuldades de fala e problemas de pronúncia.

Pessoas com síndrome de Moebius não pode sorrir ou franzir a testae não é possível mover os olhos de um lado para o outro. Algumas crianças não são detectadas por meses e às vezes até anos após o nascimento.

Vamos falar sobre eles: onze perguntas sobre doenças raras

4. síndrome de Prader Willi

A síndrome de Prader Willi é uma doença genética caracterizada por obesidade com hipotonia (diminuição do tônus ​​muscular) e hipogenitalismo (desenvolvimento insuficiente das características sexuais), (atrofia do acrômio ou pequenez excessivo das extremidades) e retardo mental.

A hipotonia é grave na era neonatal, implica infecções respiratórias e problemas de alimentação, enquanto a obesidade começa entre 6 meses e 6 anos.

5. síndrome de Aase

A síndrome de Aase ou Aase-Smith é uma doença rara, às vezes herdada, causada por desenvolvimento insuficiente da medula óssea.

É caracterizada por anemia pronunciada, malformações craniofaciais congênitas e deformidades dos membros.

Os bebês com esta doença têm problemas com a amamentação, atraso na fala, atraso motor, escoliose, hidrocefalia, fenda palatina, estrabismo e malformações cardíacas.

6. Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria

É uma doença genética que causa uma envelhecimento prematuro Nas crianças. Os pequenos que sofrem com isso geralmente nascem totalmente saudáveis ​​e a doença se manifesta em poucos meses.

Também é conhecido como “Doença de Benjamin Button”, para o filme ‘O Curioso Caso de Benjamin Button’, estrelado por Brad Pitt e Cate Blanchet, no qual o protagonista nasce no corpo de um homem velho e rejuvenesce ao longo dos anos até se tornar um bebê.

7. Síndrome de Gilles de la Tourette

É tradicionalmente conhecido como “Desordem de tiques” e afeta uma em cada cem pessoas. Quase 90% das pessoas com tiques têm outros distúrbios associados, como: Transtorno de Déficit de Atenção, Transtorno Obsessivo-Compulsivo, Fobias, hipersensibilidade social, depressão ou Ansiedade.

Geralmente, os primeiros sintomas geralmente consistem em tiques no rosto (geralmente tremeluzindo) ao longo do tempo, outros tiques motores (como cabeça, pescoço, chutes, etc.) aparecem e, pelo menos, algum carrapato fônico (limpeza) sons estranhos, palavras etc.)

A variedade de tiques ou sintomas semelhantes a tiques é enorme. A complexidade de alguns sintomas geralmente confunde familiares, amigos, professores e empregadores, que podem achar difícil acreditar que as ações ou palavras emitidas sejam involuntárias.

A doença é rara, não a criança: Dia Mundial das Doenças Raras 2018

8. pele de borboleta

É também conhecido como Epidermólise Bolhosa Hereditária (EA), Epidermólise Bolhosa (EB) e é um grupo de doenças genéticas que têm em comum a existência de um extrema fragilidade da pele e membranas mucosas, causando bolhas na grande maioria.

Na Espanha, quase 500 pessoas convivem com esta rara doença genética que é detectada assim que nascem. Seu diagnóstico é muitas vezes devastador, não apenas para as pessoas afetadas, mas também para as famílias, pois é um doença degenerativa que não tem cura hoje, e as pessoas que sofrem com isso sempre devem ser enfaixadas.

Felizmente, sua prevalência é baixa, sendo incluída no grupo de “doenças raras” (aquelas com frequência inferior a 1 caso por 2.000 pessoas). De acordo com os dados mais recentes da DEBRA International, estima-se que a incidência da doença em todos os seus tipos seja de 15 a 19 anos.

9. Hemofilia

Hemofilia, uma doença rara que afeta crianças caracterizadas por uma distúrbio de coagulação do sangue causada por um defeito genético, que causa ausência ou diminuição de alguns dos fatores de coagulação. Dependendo do seu grau, tem consequências mais ou menos graves.

Existem três tipos de hemofilia: A e B (caracterizadas por hemorragias espontâneas ou prolongadas) e C (com sintomas hemorrágicos moderados). Todos são distúrbios hereditários e, em geral, afetam mais homens que mulheres. Além disso, seu diagnóstico ocorre muitas vezes quando as crianças afetadas aprendem a andar, conforme explicado pela Federação Espanhola de Doenças Raras, embora, se um dos pais já o possua, os testes possam ser feitos antes mesmo do nascimento do bebê.

10. doença de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) afeta principalmente os homens. É um distúrbio genético raro e mortal que produz fraqueza muscular progressiva desde a primeira infância e leva à morte prematura por volta dos 20 anos de idade devido a insuficiência cardíaca e respiratória.

É um distúrbio muscular progressivo causado pela falta de proteína funcional da distrofina. A distrofina é essencial para a estabilidade estrutural de todos os músculos, incluindo os esqueléticos, o diafragma e o coração. Afeta 1 em cada 3.500 crianças no mundo (cerca de 20.000 novos casos a cada ano)

Um pré-escolar com DMD pode parecer estranho e pode cair com frequência. Logo, ele tem problemas para subir escadas, levantar-se do chão ou correr. Ao atingir a idade escolar, a criança pode andar na ponta dos pés, apresentando uma marcha um tanto rotativa. Sua marcha é insegura e se mexe e pode cair facilmente. Para tentar manter o equilíbrio, ele puxa a barriga e empurra os ombros para trás.

Ele também tem dificuldade em levantar os braços. Quase todas as crianças com DMD param de andar entre 7 e 12 anos de idade. Na adolescência, atividades envolvendo braços, pernas ou tronco requerem ajuda ou apoio mecânico.

“Somos todos raros, somos todos únicos”, Dia Mundial das Doenças Raras

11. síndrome de Sanfilippo

É uma doença rara e devastadora, conhecida como infância Alzéhimer, que afeta um em cada 50.000 nascimentos. A doença geralmente é diagnosticada entre dois e seis anos.

É uma doença hereditária cuja causa é a ausência ou mau funcionamento de uma das enzimas das células necessárias para decompor e reciclar materiais complexos que o corpo não precisa.

Devido a essa falha genética, o material que deve se decompor (sulfato de heparano) se acumula nas células, com conseqüências devastadoras para o organismo, causando deterioração mental, hiperatividade e tendências autodestrutivas, levando à morte prematura durante a adolescência.

O desconcertante da Síndrome de Sanfilippo é que seus sintomas não são facilmente identificáveis, portanto podem ser confundidos com outros distúrbios, como o déficit de atenção (DDA), pois há hiperatividade e dificuldades de aprendizado.

Geralmente, nos primeiros anos o crescimento da criança é normal. Pode haver alguns sinais como hepatomegalia leve (aumento patológico do tamanho do fígado), cárie, rinite crônica, infecções repetidas das vias aéreas superiores e diarréia crônica, mas nada muito perceptível.

12. Dermatomiosite juvenil

Conversamos sobre essa doença quando ecoamos a carta emocional do pai de um menino de três anos recém-diagnosticado. É uma doença rara, grave e crônica, natureza auto-imune e começar antes dos 16 anos. Sua causa é desconhecida, embora haja uma tendência de pensar que o gatilho possa ser uma infecção viral.

É conhecido como “a doença invisível” e é caracterizada por inflamação dos músculos (miosite), pele, vasos sanguíneos e, às vezes, algum outro órgão do corpo. É uma doença muito rara que afeta quatro crianças por milhão.

Os sintomas podem variar de fraqueza muscular leve, como dificuldade em levantar da cadeira ou virar na cama, a sintomas graves, como fraqueza grave ou dificuldade em engolir. Lesões, erupções cutâneas ou alterações na pele também podem ocorrer, desde vermelhidão leve até formação severa de úlcera, principalmente no rosto e nas mãos.

13. síndrome de Leigh

A síndrome de Leigh ou encefalomielopatia necrosante subaguda é uma doença neurológica progressiva definida pelas características neuropatológicas específicas associadas às lesões do tronco encefálico e dos gânglios da base.

Sua prevalência ao nascimento é estimada em um em 36.000 bebês. O início dos sintomas geralmente ocorre antes dos 12 meses de idade, mas, em casos raros, pode ocorrer durante a adolescência ou até o início da vida adulta.

Os sintomas iniciais usuais são a falta de aquisição dos estágios de desenvolvimento motor, hipotonia com perda de controle da cabeça, vômitos recorrentes e distúrbios do movimento.

Mais informações | Doenças Rare.org e Orphanet
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