O primeiro bebê é tratado com sucesso com a “síndrome da bolha infantil” diagnosticada na Espanha graças ao teste do calcanhar

Derek nasceu em Barcelona com uma grave imunodeficiência combinada, mas graças à sua rápida detecção por testes de calcanhar, ele conseguiu passando por um transplante que salvou sua vida.

De acordo com a Associação Espanhola de Déficits Imunológicos Primários (AEDIP), uma em cada 40.000 crianças na Espanha nasce com uma imunodeficiência combinada grave, conhecida como “síndrome da bolha infantil”.

Seu diagnóstico e tratamento precoce são essenciais para aumentar as chances de sobrevivência. Neste sentido, o teste de calcanhar seria decisivo, mas apenas a Catalunha inclui essa doença na triagem neonatal.

Catalunha, pioneira na detecção precoce de imunodeficiência combinada grave

Derek nasceu em Barcelona em fevereiro de 2018 e, como todos os bebês, fez um teste de calcanhar, que visa detectar certas doenças precocemente.

Mas desde janeiro de 2017, a saúde catalã inclui imunodeficiência combinada grave nas doenças dessa triagem neonatal, tornando-se o primeiro sistema de saúde europeu a incorporá-la e a única comunidade autônoma espanhola.

E esse fato salvou a vida do pequeno Derek, que recebeu o diagnóstico 11 dias após realizar o teste do calcanhar, o que lhe permitiu realizar um transplante com apenas três meses.

Conforme explicado pela AEDIP, quanto mais jovem o bebê estiver no momento do transplante, maior a possibilidade de cura, pois menos tempo terá para desenvolver infecções.

Nesse sentido, se o transplante for realizado antes de três meses e meio, a sobrevida será de 94%, mas se a patologia não for diagnosticada a tempo, causar a morte antes do primeiro ano de vida.

Após o diagnóstico, Derek foi internado no Hospital Vall d’Hebron, em Barcelona, ​​à espera de um doador de medula óssea compatível. Por fim, o Registro encontrou uma unidade de sangue do cordão umbilical e, após quimioterapia para favorecer o sucesso da intervenção e receber imunossupressores para evitar a rejeição, o transplante foi realizado.

Quatro meses depois, ele recebeu alta e agora Derek já pode viver uma vida normal; Receba todas as suas vacinas, participe de creches e brinque com seus irmãos.

“Hoje, vemos que seu sistema imunológico foi restaurado, pode lidar com infecções e entra na vida normal “- destacou Cristina Díaz, chefe da Unidade de Transplantes Hematopoiéticos do Hospital Vall d’Hebron, em Barcelona.

Desde o início da triagem na Catalunha, já foram submetidos a 135.000 bebês, o que nos permitiu detectar não apenas esse caso de “bebê bolha”, mas outras 13 imunodeficiências de outros tipos.

Incluir esta doença na triagem neonatal

Na maioria dos casos, imunodeficiência combinada grave é diagnosticado após a primeira infecção do bebê, subtraindo probabilidades à sua sobrevivência. De fato, de acordo com a AEDIP, 35% das crianças morrem neste primeiro episódio infeccioso, mesmo sem saber que nasceram com esta doença.

Portanto, as notícias do pequeno Derek destacam a importância de um diagnóstico precoce, que pode ser alcançado incluindo a análise desta doença no teste de calcanhar de todos os hospitais da Espanha.

AEDIP leva tempo solicitando a inclusão deste teste no portfólio de Serviços Comuns do Sistema Nacional de Saúde. O mesmo acontece com a Associação Espanhola de Pediatria, que considera importante estender a triagem neonatal à detecção de imunodeficiências combinadas graves, pois é uma “emergência médica” que requer “ação precoce e otimizada”.

Os Estados Unidos foram o primeiro país a implementar essa triagem neonatal em 2007, e mais tarde Taiwan, Israel, Noruega e duas regiões do Canadá aderiram. Na Europa, espera-se que a França, o Reino Unido e a Alemanha também o incorporem em breve.

Imunodeficiência combinada grave: uma doença potencialmente total

A síndrome da imunodeficiência combinada grave é uma doença rara de origem genética, caracterizada por uma diminuição no número ou na função dos linfócitos T e linfócitos B, o que leva a criança a não ser capaz de desenvolver uma resposta imune contra patógenos ambientais, como vírus, bactérias e fungos.

Portanto, após serem diagnosticados, devem permanecer isolados em espaços livres de qualquer patógeno que possa causar uma infecção, daí o nome “síndrome do bebê bolha”.

O Ações precoces são essenciais para garantir sua sobrevivência, uma vez que o transplante só será eficaz se for feito dentro do prazo e nas melhores condições de saúde do paciente. Nesse sentido, a triagem neonatal ou o teste do calcanhar tornam-se um remédio rápido e eficaz para o diagnóstico precoce.

O teste do calcanhar é realizado por uma punção no calcanhar do bebê, para remover uma gota de sangue, que é espalhada em um papel absorvente especial e enviada ao laboratório para análise. Pode haver uma única punção, realizada no hospital às 48 horas de vida do bebê, ou duas, sendo a segunda realizada entre o quarto e o sétimo dia de vida.

Dependendo de cada país ou comunidade autônoma, os protocolos variame, como vimos, o mesmo ocorre com as doenças procuradas com este teste. Mas eu gostaria que todos os bebês pudessem ter acesso ao estudo das mesmas patologias, a fim de detectar doenças que poderiam ser curadas com uma intervenção rápida.