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Triagem tripla na gravidez: como interpretar os valores

Depois de explicar o que é e quando o teste de triagem tripla é realizado durante a gravidez, agora falaremos mais detalhadamente sobre como interpretar valores triplos de triagem.

Muitas mulheres grávidas recebem os resultados dos testes realizados e, é claro, elas não entendem os dados e valores expressos, o que causa grande confusão.

Neste artigo, tentaremos explicar de maneira simples cada um dos parâmetros que você encontrará nos resultados dos testes e esclarecer quando são valores normais e quando podem indicar um risco de alterações cromossômicas no feto.

Devemos esclarecer antes de algo muito importante. Triagem tripla não representa um diagnóstico, mas um teste estatístico baseado em marcadores bioquímicos presentes no sangue materno que estabelece um índice de risco.

Não é uma evidência conclusiva, apenas fornece pistas com uma confiabilidade entre 65 e 90% e pode produzir falsos positivos (que o resultado indica uma alteração quando não há nenhum) e falsos negativos (que há uma alteração e não é detectado).

Como interpretar triagem tripla: marcadores e unidades de medida

A avaliação de risco da cromossomopatia no primeiro trimestre é obtida pela combinação de três marcadores:

  • PAPP-A (proteína produzida pelo feto) e beta-HCG livre (Gonadotrofina coriônica humana, produzida pela placenta). Ambos estão presentes no sangue da mãe
  • Translucência nuclear (TN) do feto, medida por ultrassom.

Um novo exame de sangue pode diagnosticar distúrbios genéticos desde as primeiras semanas de gravidez

No segundo trimestre, a avaliação triagem tripla é obtida combinando:

  • AFP (alfafetoproteína), produzido pelo feto.
  • HCG grátis e estriol livre (estrogênio produzido pelo feto e placenta).
  • Em alguns casos, um teste quádruplo é realizado, adicionando um quarto parâmetro: inibina A, produzido pela placenta.

Embora cada laboratório os apresente de maneira diferente, nos resultados analíticos você encontrará as informação dos três parâmetros analisados ​​em triagem tripla:

  • Dados demográficos: idade da mãe, peso, raça, número de fetos, se ela é fumante ou tem diabetes gestacional e a data da extração da amostra.

  • Dados bioquímicos: os valores dos marcadores bioquímicos analisados ​​no sangue.

  • Dados de ultrassoms: onde a data em que o ultrassom foi realizado, idade gestacional, medida da translucência nucal (TN) e comprimento fetal (LCR)

Unidades de medida (MoM):

Você verá que os valores são expressos em MoM (múltiplos da mediana). Como os níveis podem ser expressos em diferentes unidades e variam de acordo com o tempo de gestação, para comparar os resultados e torná-los independentes do tempo de gestação, os valores são corrigidos e quantificados no MoM.

Valores normais são aqueles entre 0,5 e 2,5 MoM. O valor normal dos diferentes marcadores é 1 MoM, de modo que quanto mais distante o 1 MoM estiver, o resultado do marcador será pior.

Valores triplos anormais de triagem

  • Valores baixos de PAPP-A e valores alterados de beta hCG ou hCG livre podem indicar uma alteração cromossômica.

  • Altos valores de AFP (alfa-fetoproteína) são suspeitos de malformação fetal (espinha bífida, anencefalia, etc.), enquanto nas trissomias 21 e 18 pode ter valores baixos.

  • Valores baixos de uE3 (estriol não conjugado) podem indicar uma possível alteração dos cromossomos 21, 13 ou 18.

  • Valores altos de inibina A podem ser suspeitos de trissomia 21 ou 13.

  • O valores patológicos da translucência nucal (sem dobra nucal) geralmente variam entre 1,8 – 2 MoM ou uma medida superior a 3 mm (independentemente do MoM).

Valores de referência (marcador MoM):

Um marcador é suspeito quando os valores, expressos em MoM, são:

  • TN (translucência nucal) maior que 1,8-2
  • PAPP-A (proteína A plasmática associada à gravidez) menor que 0,4
  • HCG beta ou hCG (hormônio da gonadotrofina humana) menor que 0,4 ou maior que 2,5
  • AFP (alfafetoproteína) menor que 0,4 ou maior que 2,5
  • uE3 menor que 0,5
  • Inibina A superior a 2,5

Pontos de corte triagem

O teste triplo de triagem determina uma ponto de corte para o risco de anormalidades cromossômicas.

  • Para Trissomia 21 (Síndrome de Down), o ponto de corte é 1/270 (ou 1: 270), embora alguns laboratórios o situem em 250, ou seja, um valor abaixo de 270 (por exemplo, 1/125) é considerado alto risco, enquanto um valor maior que 270 (por exemplo 1/1250) é considerado de baixo risco.

Para calcular o risco de trissomia 21 o índice de risco pela idade materna é combinado (de acordo com a tabela que você vê abaixo) com o índice de risco bioquímico, o que resulta em um índice de risco combinado que é aquele levado em consideração. Como dissemos antes, abaixo do ponto de corte (1/270), é considerado alto risco e, acima, baixo risco.

(Fonte: Hook, E.G., Lindsjo, A. Síndrome de Down em nascidos vivos por idade da mãe em anos).

  • Para Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) O ponto de corte é 1/100 (ou 1: 100), ou seja, um valor abaixo de 100 é considerado alto risco, enquanto um valor acima de 100 é considerado baixo risco.

Quando é recomendado continuar com os estudos

Se os marcadores deste teste forem alterados e um alto risco de trissomia 21 ou trissomia 18, o médico proporá aos pais que continuem realizando mais exames, como amniocentese, biópsia corial ou testes pré-natais não invasivos.

Amniocentese: o que é e para que serve esse teste na gravidez

Finalmente, deixo este software para o cálculo do risco pré-natal das trissomias 21 e 18-13, no qual é possível inserir os resultados das análises laboratoriais e, com base em um sistema de uso clínico, calcular o índice de risco de cada um.

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